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中国首次发现致兔唇基因只对国人致病

发布时间:2019-09-14 07:30:16 编辑:笔名

  > 中国首次发现致兔唇基因 只对国人致病 17:18:26

  昨天获悉,清华大学与中国生物芯片工程中心等机构的科研人员,首次在遗传基因中发现一个可能导致中国人出现唇腭裂的重要位点。此前外国专家找到的位点,只对西方人种有致病可能。相关论文昨天在国际学术期刊《自然通讯》发表。

  基于这一重要发现,未来有望研制出生物芯片,用以检测从孕妇体内采集的婴儿血液,评估孩子出现唇腭裂的风险。

  发现找到嫌疑位点只对国人致病

  参与执行该项目的清华大学医学院博士王怡瑞介绍,从世界范围看,先天性唇腭裂的发生率在黄种人中,在中国能达到1.82/1000, 是我国发病率第二高的先天性疾病 。

  王博士表示, 兔唇 由先天遗传和后天环境共同作用形成,其中遗传作用较大。他介绍,25%到35%的唇腭裂有家族病史,如果父母患有唇腭裂,那么儿女的发病率比普通人高40倍。

  我们的研究目的,就在于从根子上找到这些患者可能会致病的基因。 王博士说,2010年起清华大学教授、中国生物芯片工程中心主任程京院士,开始对造成唇腭裂的基因因素进行调查。

  2014年底,科研人员在基因中发现一个可能会导致发生兔唇的位点。这个位点在16号染色体,编码为rs,位于CREBBP基因和ADCY9基因之间。

  王博士介绍,此前世界上仅有五六个团队在研究先天性唇腭裂的致病基因,且均为欧美国家。他表示,外国专家已找到12个基因位点,但只对西方人种有致病可能。 这次我们找出了第13个位点,而且是只对中国人有致病嫌疑的。

  追访调查数千样本扫描百万基因

  王博士回忆,科研人员到宁夏、广州、南京等地对2500个唇腭裂患者和3100个正常人进行问卷调查和生物芯片扫描。 这是一次非常庞大的调查,在亚洲来说都是首次。

  问卷太多,问得都麻木了。 有一次在宁夏调查中,王博士本来要问 睡觉时会不会出汗 ,结果说成了 出汗时会不会睡觉 ,患者听后一脸茫然。前三年,科研团队都在调查和采集样本,调查问卷摞起来相当于50本《现代汉语词典》。

  除了问卷,科研人员还要利用生物芯片对患者血样中的DAN进行分析。人身体有30亿个碱基单位,要对其中120万个嫌疑基因位点进行扫描。将患者和正常人身体中的同一个位点作对比,寻找不同之处。 就好像夜晚在CBD林立的大楼中,找出一个容易坏的灯泡。 王博士说。

  找出的位点越多,越能有效预防唇腭裂的出现。 王博士说,以后可能研制出检测唇腭裂的生物芯片。

  他解释说,胚胎发育4周到10周时,开始形成面部。这时可以通过孕妇采集婴儿血液,用生物芯片进行检测,评估出现唇腭裂的概率。

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